【摘 要】
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<正>人类基因组的变异包括基于单个碱基或小片段插入缺失的单核苷酸多态性(SNP)和影响很多碱基的基因组拷贝数变异(CNV),CNV包括基因组的缺失和扩增等,片段从小于1 kb到Mb级
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院,儿童发育与疾病转化医学研究中心,上海市出生缺陷防治重点实验室; 美国贝勒医学院分子和人类遗传学系;
【基金项目】
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上海市重大出生缺陷的筛查诊断和防治体系建立
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<正>人类基因组的变异包括基于单个碱基或小片段插入缺失的单核苷酸多态性(SNP)和影响很多碱基的基因组拷贝数变异(CNV),CNV包括基因组的缺失和扩增等,片段从小于1 kb到Mb级不等。CNV与很多人类疾病相关[1~3]。由染色体微缺失和微扩增等导致的疾病称为基因组病,随着检测手段的提高,被认知的基因组病数量快速增加。染色体微缺失和微扩增在各种表型的患者中均有发现,从包
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