【摘 要】
：
目的观察家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）患者Norrie病（NDP）、卷曲蛋白4 （FZD4 ）、低密度脂蛋白受体相关蛋白5 （LRP5 ）、四旋蛋白12 （TSPAN12）基因突变与临床表型。方法回顾性系列病例研究。4个无血缘关系家系的9例FEVR患者的18只眼和5名家系中正常成员纳入研究。详细收集患者病史、家族史；患者以及家系正常成员均行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、眼底彩色照相、荧光素
【机 构】
：
300020 天津市眼科医院 天津医科大学眼科临床学院 天津市眼科学与视觉科学重点实验室天津市眼科研究所,300020 天津市眼科医院 天津医科大学眼科临床学院 天津市眼科学与视觉科学重点实验室天津市
论文部分内容阅读
目的观察家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）患者Norrie病（NDP）、卷曲蛋白4 （FZD4 ）、低密度脂蛋白受体相关蛋白5 （LRP5 ）、四旋蛋白12 （TSPAN12）基因突变与临床表型。
方法回顾性系列病例研究。4个无血缘关系家系的9例FEVR患者的18只眼和5名家系中正常成员纳入研究。详细收集患者病史、家族史；患者以及家系正常成员均行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、眼底彩色照相、荧光素眼底血管造影（FFA）检查。采集患者及其家系正常成员外周静脉血，提取全基因组DNA。采用聚合酶链反应扩增候选致病基因NDP、FZD4、LRP5、TSPAN12的全部外显子编码区及连接非转录的序列，直接测序法检测潜在致病基因突变。Polyphen2和SIFT软件明确该基因突变位点的有害性及可能引起的蛋白结构改变。
结果DNA测序结果发现，家系2患者（Ⅰ1、Ⅱ1）第6外显子存在c.1330C> T （p.R444C）错义突变。Polyphen2程序预测分析结果显示，蛋白替换分值为0.882；SIFT分析提示为致病性突变。先证者（Ⅱ1 ）双眼呈现不同程度的周边血管发育停滞、血管纡曲、纤维血管形成。FFA检查可见左眼视盘、黄斑向颞侧牵拉，颞侧血管走行平直，呈毛刷状，周边可见新生血管及大片无灌注区。其父亲（Ⅰ1）双眼视网膜周边血管异常，走行平直，呈毛刷状。家系中所有受检者FZD4、NDP、TSPAN12基因均未检测到突变位点。
结论LRP5基因突变位点c.1330C> T （p.R444C）是FEVR患者的致病基因；相同基因突变位点，具有不同临床表型。
其他文献
目的比较经皮克氏针辅助复位微创锁定钢板与切开复位锁定钢板内固定治疗成人Robinson 2B型锁骨中段骨折的临床疗效。方法采用回顾性病例对照研究分析2009年6月— 2016年10月绍兴市中医院收治的96例Robinson 2B型锁骨中段骨折患者的临床资料，其中男70例，女26例；年龄18～65岁，平均34.5岁。根据手术方式的不同将患者分为两组：49例采用经皮克氏针辅助复位微创锁定钢板内固定治疗
目的探讨高渗盐水对大鼠创伤性脑损伤(TBI)后脑水肿区水通道蛋白4(AQP4)和caspase－3表达的影响。方法选取SD雄性大鼠72只，体重220～250 g，按随机数字表法分为假手术组(A组)、脑挫伤＋等渗盐水组(B组)和脑挫伤＋高渗盐水组(C组)，每组24只。采用Feeney自由落体撞击法建立中度TBI大鼠模型，并分别给予等渗盐水和高渗盐水进行干预。伤后6, 24, 48 h行神经功能学评分
目的探讨加速康复外科(ERAS)在老年股骨转子间骨折患者围术期的应用效果。方法采用回顾性病例对照研究分析2016年7月— 2017年8月上海交通大学附属仁济医院嘉定分院收治的72例老年单侧新鲜股骨转子间骨折患者临床资料，根据治疗方法不同分为ERAS组和常规组。其中ERAS组35例，男15例，女20例；年龄65～92岁，平均78.6岁。左侧19例，右侧16例。致伤原因：扭伤25例，摔伤10例。按Ev
目的探讨术前穿支定位技术辅助下设计股前外侧分叶穿支皮瓣移植修复前臂及手部大面积软组织缺损的临床疗效。方法采用回顾性病例系列研究分析2013年1月— 2017年8月无锡市第九人民医院收治的24例前臂及手部软组织缺损患者，其中男18例，女6例；年龄31～68岁，平均52.3岁。创面缺损面积11 cm×10 cm～18 cm×14 cm。均采用股前外侧分叶穿支皮瓣完成修复，术前采用CT血管造影(CTA)
目的比较单侧与双侧经伤椎固定联合短节段固定治疗伴单侧椎弓根骨折的胸腰椎骨折临床疗效。方法采用回顾性病例对照研究分析2012年1月— 2016年12月绍兴市人民医院收治的43例伴单侧椎弓根骨折胸腰椎骨折患者临床资料，其中男24例，女19例；年龄19～68岁，平均48岁。损伤节段：T10 1例，T11 6例，T12 11例，L1 19例，L2 6例。根据手术方式分为单侧经伤椎固定组(单侧组，15例)和
目的探讨利用游离皮瓣移植修复Gustilo ⅢB、ⅢC型胫腓骨骨折伴软组织缺损的临床疗效。方法采用回顾性病例系列研究分析2013年6月— 2017年1月无锡市第九人民医院收治的46例胫腓骨Gustilo ⅢB、ⅢC型骨折伴软组织缺损患者临床资料，其中男34例，女12例；年龄1～67岁，平均39岁。创面缺损面积6 cm×20 cm～7 cm×38 cm。Gustilo骨折分型：ⅢB型31例，ⅢC型1
视网膜色素变性（RP）是一种严重影响视力的疾病，主要累及视杆细胞从而导致夜盲，疾病终末期由于视锥细胞同时受累造成患者中心视力和周边视力丧失，目前尚无有效治疗手段。但有研究发现，在RP病理过程中虽然丧失了光感受器的功能，双极细胞和神经节细胞的功能以及与视觉中枢的神经连接却得以保存，为光遗传学在其治疗上的应用提供了条件。光遗传学通过在神经元上表达以视紫红质离子通道蛋白- 2为代表的光敏蛋白，控制神经元
遗传性眼底病是造成患者视力不可逆损害的一重要原因，因其预后差、临床缺乏有效干预手段而备受关注。随着大量遗传性眼底病致病基因的发现以及基因编辑技术与干细胞技术的发展，基因与干细胞治疗应运而生，成为治愈这类疾病的新希望。基因治疗更多针对早期遗传性眼底病，以导入野生型基因片段替代突变基因来维持现有的视网膜细胞活力；干细胞治疗则更多地针对晚期遗传性眼底病，以健康的干细胞来置换和填充失去功能的视网膜细胞。虽
目的观察大鼠来源的间充质干细胞（MSC）外泌体对实验性自身免疫性葡萄膜炎（EAU）大鼠模型的治疗作用。方法将12只Lewis大鼠采用随机数字表法随机分为实验组和对照组，每组6只大鼠。实验组大鼠建立EAU模型，并于建模后第9天单次球周注射外泌体100 μl（含量50μg）；对照组大鼠注射相同体积的磷酸盐缓冲液。建模后不同时间点，采用苏木精伊红（HE）染色观察大鼠视网膜结构，并对其临床和病理进行评分；
目的了解创伤性脑损伤(TBI)患者的临床特点，为降低TBI发生率及提高救治效率提供基础数据。方法连续收集2011年1月— 2016年12月天津医科大学总医院神经外科TBI数据库内所有TBI住院患者的病史信息，并对其年龄、性别、致伤原因、损伤严重度、患者来源、就诊时间及诊断与治疗等进行分析。结果共纳入2 368例TBI患者，年龄主要集中在30～60岁，且男性患者(1 741)明显多于女性患者(627