阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是一种以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变，是老年期痴呆的最常见类型。然而其确切病因及发病机制尚不清楚。目前认为，AD是一种由环境和遗传因素共同作用的多基因病。AD可分为家族性AD（或称为早发性AD，early-onset AD, EOAD）和散发性AD（或称为迟发性AD，late-onset AD, LOAD）^［1］。早期研究显示，β-淀粉样前体蛋白（APP）基因、早老素-1基因、早老素-2基因为EOAD的主要致病基因，而载脂蛋白E（ApoE）基因是近20年来唯一公认的LOAD易患基因。近年来，随着人类基因组计划（human genome project，HGP）的完成及全基因组关联研究（genome-wide association study, GWAS）和新一代基因测序技术(next generation sequencing，NGS)的进展及其在AD遗传研究方面的应用，发现了许多新的易患基因区域，为AD的病因学研究和治疗提供了新的思路。我们就近年来新发现的主要LOAD易患基因及其在AD发病中潜在的作用作一综述。