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线粒体肌病（mitochondrial myopathy）和线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopa-thy）是一组由线粒体或核DNA缺陷,导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,病变以侵犯骨骼肌为主称为线粒体肌病,病变同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。并且线粒体肌病和脑肌病可以转型,线粒体肌病可发展为线粒体脑肌病。