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多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)不仅仅属于生殖系统疾病,同时被认为是一种累及全身、危害女性终生健康的内分泌代谢性疾病。因此,对PCOS的认识已远远超出了生殖健康的范畴。本文综述PCOS的分子遗传学和表观遗传学方面的研究及其现阶段遇到的问题和未来的发展,为其治疗提供依据。