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目的分析354例耳聋高危儿及39例先天性耳聋患者家系的耳聋相关基因突变,并对这些家庭提供遗传咨询。方法收集2015年5月至2019年12月在甘肃省妇幼保健院遗传中心就诊的354例汉族耳聋高危儿患者及39例汉族耳聋患者家系。采用耳聋基因芯片法对354例耳聋高危儿进行耳聋基因突变检测,采用Sanger测序法及高通量测序Pannel法对39例耳聋患者家庭的先证者进行耳聋基因突变检测。耳聋患者家庭的先证者母亲再孕时,于孕18~21周时经腹行羊膜腔穿刺抽取羊水15 ml,采用Sanger测序法对耳聋患者家系的胎儿进