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＜正＞Schaaf-Yang综合征（Schaaf Yang syndrome,SYS）是一种遗传性神经发育障碍性疾病，是由于15号染色体MAGEL2基因缺失突变引起的基因组印记疾病[1]。本病主要临床表现为生长发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩,以及自闭症谱系障碍等[2]。
儿童Schaaf-Yang综合征临床特征分析及康复治疗：1例报告
【摘 要】
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＜正＞Schaaf-Yang综合征（Schaaf Yang syndrome,SYS）是一种遗传性神经发育障碍性疾病，是由于15号染色体MAGEL2基因缺失突变引起的基因组印记疾病[1]。本病主要临床表现为生长发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩,以及自闭症谱系障碍等[2]。
【机 构】
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河南中医药大学第一附属医院儿科医院儿童脑病诊疗康复中心
【出 处】
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中国康复医学杂志
【发表日期】
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2023年01期
【基金项目】
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国家重点研发计划基金资助项目（2019YFC1005100）； 河南省中医管理局（国家中医临床研究基地科研专项,2019JDZX2056）；
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