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鳃耳肾综合征(Branchio-oto-renal Syndrome,BORS)[1]是较少见的一种常染色体遗传性疾病。该病的主要临床表现为耳部畸形、鳃裂异常以及肾脏发育异常。其中,不伴肾脏发育异常者称为鳃耳综合征(Branchio-otoic Syndrome,BOS)[2]。我院2019年1月诊治鳃耳综合征患者1例,现将其诊治经过报道如下。