目的检测宫颈癌和宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)脱落细胞中SOX9基因甲基化水平,为子宫颈癌的早期诊断提供新的分子标志。方法收集2010-03-01-2011-06-30就诊于首都医科大学附属北京妇产医院肿瘤科患者的宫颈脱落细胞156例,采用双探针实时定量聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术,定量检测正常宫颈组(48例)、CINⅠ组(30例)、CINⅡ~Ⅲ组(30例)和宫颈癌组(48例)的宫颈脱落细胞中SOX9基因甲基化水平,分析SOX9基因甲基化与各级别宫颈病变的关系。结果正常宫颈组SOX9基因甲基化水平(甲基化评分)17.93±4.33,CINⅠ组为10.35±4.06,CINⅡ~Ⅲ组为33.17±15.19,宫颈癌组为48.04±24.03。SOX9基因甲基化水平随宫颈病变级别的增加而升高,且在CINⅡ~Ⅲ组和宫颈癌组中显著升高。CINⅠ组和正常宫颈组脱落细胞甲基化水平差异无统计学意义,P=0.062;SOX9基因甲基化水平在其余任意两组间差异均有统计学意义,P<0.001。SOX9基因甲基化评分可有效区分宫颈癌/CINⅡ~Ⅲ和CINⅠ/正常宫颈,受试者工作特征曲线下面积(area under the receiver operating characteristic curve,AUC)为0.961(95%CI:0.933~0.990),P<0.001。在最佳临界值,SOX9基因甲基化评分检测宫颈癌/CINⅡ~Ⅲ的敏感度为92.3%,特异度为89.7%。结论甲基化SOX9基因能够有效诊断宫颈癌/CINⅡ~Ⅲ,可以作为子宫颈癌早期诊断的分子标志。