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目的：调查分析南疆首例维吾尔族 Bardet-Biedl 综合征患儿的临床特点，总结诊治经验。方法对患儿进行病史采集，体格检查，实验室检查，影像学检查等，请儿科，骨外科，麻醉科，眼科，口腔科，放射科等多学科联合会诊以协助诊断。结果多科会诊后确定患儿存在支气管肺炎，肥胖，智力低下，12，22，32，42切牙缺失，DⅠ乳牙滞留，双手6指畸形，双足6趾畸形，阴茎短小，夜盲，视网膜色素变性，高度近视等问题。结论患儿确诊为 Bardet-Biedl 综合征，检索中外文文献，南疆地区未见本病的报道。我们首次在南疆地区