【摘 要】
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目的:评价超声检查颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚在胎儿染色体异常筛查中的诊断价值。方法:选择2010年1月至2014年12月在本院行产前超声检查的孕11~13周+6孕妇11 0
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目的:评价超声检查颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚在胎儿染色体异常筛查中的诊断价值。方法:选择2010年1月至2014年12月在本院行产前超声检查的孕11~13周+6孕妇11 086例,对胎儿进行超声NT标准化测量,对其中122例NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿行染色体核型分析。结果:检出NT≥2.5 mm者122例,平均NT厚度(4.5±2.1)mm;122份介入性产前诊断标本染色体核型分析检出染色体异常21例,其中数目异常17例,结构异常4例;发生率最高的前3位依次为:21三体(12例)、染色体臂间倒位(3例)、18三体(2例)。孕妇分娩年龄、胎儿性别、NT厚度的胎儿染色体异常检出率之间存在统计学差异,具体表现为:≥35岁分娩年龄胎儿染色体异常检出率明显高于其他年龄段;女性胎儿染色体异常检出率高于男性;NT厚度≥5.5 mm胎儿染色体异常检出率高于NT厚度2.5~3.5 mm、3.5~4.5 mm组,呈正相关关系(趋势χ2=15.533,P<0.001);Logistic回归分析发现,NT增厚是胎儿染色体异常发生的独立预测因素。结论:在妊娠早期通过超声检查胎儿NT厚度可以作为胎儿染色体异常介入性产前诊断的重要超声筛查指标,NT厚度增加提示胎儿染色体异常的发病风险增加。
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