【摘 要】
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随着骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)发病机制的研究不断取得进展、治疗手段的不断创新和新技术的运用,细胞遗传学检测在MDS临床中的地位越来越凸显。近来
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随着骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)发病机制的研究不断取得进展、治疗手段的不断创新和新技术的运用,细胞遗传学检测在MDS临床中的地位越来越凸显。近来MDS细胞遗传学检测的研究进展十分显著,基于间期细胞遗传学(MC)法的细胞遗传学特征对于MDS的预后意义逐步得到阐明,某些少见类型的细胞遗传学异常如12p-、11q-、+21、t(11(q23))等的预后意义也得以明确。而随着SNP及CGH法运用于MDS的细胞遗传学检测,MDS遗传学的异常检出率进一步得到提高,最高可达78%。同时对于MC法检测为"正常核型"的MDS患者,经SNP或CGH法检出有隐性异常者较没有隐性异常的患者的预后更差。本文就基于MC法的MDS细胞遗传学研究进展和基于SNP-A和aCGH法的MDS遗传学研究进展进行了综述。
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