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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是催化人体内叶酸代谢的关键酶,该酶具有多种基因多态性。众多研究表明其基因多态性会影响体内叶酸及同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)水平,与神经管畸形、复发性流产、妊娠期高血压等疾病的发生密切相关,严重影响母婴健康。本文就该基因多态性的检测在生殖健康领域的临床应用价值作一综述。