目的:评价家族性高胆固醇血症(FH)累及心血管系统的临床特点。方法:回顾分析2002-01至2013-11我院经临床诊断为FH的14例患者,其中男性10例,女性4例,年龄8~39[(平均(24.43±9.88)]岁。14例患者均行超声心动图检查,11例患者行冠状动脉计算机断层摄影术(CT)增强扫描或冠状动脉造影检查。结果:14例患者均有黄色瘤和(或)腱黄瘤,其中10例为纯合子,4例为杂合子。病变累及左主干10例、前降支8例、回旋支4例、右冠状动脉9例。超声心动图检查显示,14例患者中6例左心室壁普遍肥厚,6例左心室增大,4例左心室功能减低。所有患者主动脉均呈粥样硬化性改变,13例表现为主动脉根窦部管壁明显增厚、钙化斑块形成;7例患者主动脉瓣受累;10例主动脉瓣上狭窄;8例降主动脉和(或)腹主动脉管腔不规则、多发狭窄;1例表现为主动脉全程明显扩张,降主动脉、腹主动脉瘤及大量附壁血栓形成。1例患者行冠状动脉支架置入术,共5例患者行冠状动脉旁路移植术,2例行主动脉瓣上狭窄矫正术(其中1例患者同时行冠脉旁路移植手术)。结论:FH患者早发心血管系统受累,早期明确病变程度及特点为临床提供治疗依据,对预防心血管意外的发生有重要意义。