新的SERPINC1无义突变致抗凝血酶Ⅲ缺乏症并肺血栓栓塞症1例

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<正>抗凝血酶Ⅲ(antithrombin Ⅲ,AT Ⅲ)是人体凝血系统最重要的抗凝血因子,可与肝素类药物结合形成药物-AT Ⅲ复合物,增强对活化凝血因子Ⅱ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ的抑制作用[1]。AT Ⅲ缺乏是静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)的主要遗传性危险因素,可致肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism,PTE)。
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