少年型进行性脊肌萎缩症误诊为进行性肌营养不良1例

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患者男,16岁,学生.因进行性肢体无力伴肌肉萎缩10余年,于1999年12月7日入院.患者2岁时家人发现其与同龄人相比站立及行走能力差,但智能正常.此后渐出现双上肢乏力、易跌倒,登楼梯吃力.除面部肌肉外,全身肌肉均有不同程度的萎缩以四肢近端明显,无肢体麻木及大小便失禁.曾先后两次在区外省级专科医院就诊,肌电图检查示:神经原性损害.因肌张力低,近端肢体的肌肉萎缩、无力,临床均诊断为肌营养不良,近一年来,行走困难明显加重而到我院就诊.查血肌酶升高,拟"进行性肌营养不良”收入院.个人史和家族史无特殊.
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