【摘 要】
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目的:提高对原发性血小板增多症(ET)转化为急性髓系白血病(AML)的认识,并探讨JAK2 V617F基因突变与疾病转化的关系.方法:对本院3例ET转AML患者在转变前后进行骨髓形态学、细
【机 构】
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福建医科大学附属第二医院检验科,福建泉州,362000福建医科大学附属第二医院血液科,福建泉州,362000;
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目的:提高对原发性血小板增多症(ET)转化为急性髓系白血病(AML)的认识,并探讨JAK2 V617F基因突变与疾病转化的关系.方法:对本院3例ET转AML患者在转变前后进行骨髓形态学、细胞遗传学、JAK2 V617F基因检测及转变后进行免疫学检测,比较转变前、后的特点,以及临床特征、诊治经过.结果:例1患者诊断ET 5年后转化为AML-M2a,患者放弃治疗出院;例2患者诊断ET6年后转化为AML,化疗1个疗程后骨髓部分缓解,后血小板持续上升达702×109/L,呈ET骨髓象,1年后AML复发,再行化疗未缓解;例3患者诊断ET 7年后转化为AML-M6a,患者放弃治疗出院.3例ET转化为AML的形态学异形性较初诊急性白血病更明显,单纯依靠形态学均未能准确分型,结合免疫学检测后才能较准确分型.例1和例2 ET患者转变前、后JAK2 V617F基因均阳性,例3患者ET时期阳性,转AML后阴性.例1患者ET转化AML后,常规染色体核型分析检出复杂染色体核型,而例2和例3患者均显示为正常核型.结论:ET转化的AML形态学异形性较初诊的急性白血病更显著,需结合免疫学检测才能较准确分型;ET转化为AML可能未涉及JAK2 V617F基因突变,可能与异常染色体核型的出现相关;ET转化的AML病情凶险,化疗疗效差.
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