【摘 要】
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先证者(Ⅲ6) 女,10岁.因"发作性抽搐8年"于2007年6月就诊.患者8年前于发热时(39℃以上)出现双眼上翻,牙关紧闭,口吐白沫,四肢强直、抽搐,伴意识丧失、口唇紫绀,持续约1-2 min后自行停止,10-20 min后清醒。
【机 构】
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610041成都,四川大学华西医院神经内科,610041成都,四川大学华西医院神经内科,610041成都,四川大学华西医院神经内科,610041成都,四川大学华西医院神经内科
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先证者(Ⅲ6) 女,10岁.因"发作性抽搐8年"于2007年6月就诊.患者8年前于发热时(39℃以上)出现双眼上翻,牙关紧闭,口吐白沫,四肢强直、抽搐,伴意识丧失、口唇紫绀,持续约1-2 min后自行停止,10-20 min后清醒。
其他文献
患者29岁,孕17周时行产前筛查,发现甲胎蛋白的中位数倍数(multiple of median,Mom)值为0.61,β-人绒毛促性腺激素Mom值为6.07,21三体风险值为1/130,18三体风险值为1/23 000。
先证者(Ⅲ4)女,15岁.主因右手肌肉萎缩、无力半年余就诊.患者于洗衣服时出现冻僵感明显,右手活动不灵活,其母发现右手肌肉萎缩、无力,扣扣子及写字时间长时有不灵活感,寒冷环境下上述症状明显,暖和环境下右手活动不灵情况减轻,当时左手无明显影响,后症状缓慢加重,无左上肢及双下肢活动不灵,无感觉障碍及智能减退.既往冬天双手易长冻疮,目前手背上遗留冻疮后疤痕,无外伤史及过敏史。
目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)在鉴别急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)异基因造血干细胞移植(allogeneic hernatopoietic stem celltransplantation,allo-HSCT)后髓外复发与移植后淋巴细胞增殖性疾病(post-transpla
患者 男,8岁半.4年前曾因"眼睑浮肿3天"入院.患者于入院3天前无明显诱因下出现眼睑浮肿,进行性加重,到当地医院就诊,查血钾2.2 mmol/L,诊断为浮肿待查,低血钾转我院。
患者 女,28岁,因自然流产两次,孕4月产前检查B超提示胎儿畸形就诊.患者表型及智力正常.细胞遗传学检查:分别抽取患者夫妇外周血进行细胞培养,G显带分析。
患儿女,18月,因智力和运动机能发育迟缓就诊.查体:身高85 cm,体重10 kg.眼距宽,右眼内斜视,鼻梁低平,伸舌流涎,双手通贯掌.彩超显示:先天性心脏病;完全性心内膜垫缺损(A型);右心扩大;肺动脉增宽伴重度肺动脉高压;肺动脉少量返流。
例1 患者28岁,G1P0.孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21-三体综合征风险概率1:60.B超发现胎儿颈部囊性水瘤。
例1 先证者,28岁,G0P0.12岁月经初潮,月经规律.4年前无诱因出现月经周期逐渐延长,经量减少.B超示子宫发育正常,卵巢体积略小于正常、内无优势卵泡。
例1 男,26岁,结婚多年未育.体格健壮,非近亲婚配,表型及智力正常.精液常规检查:精子数量5×106/mL(正常值:).采用多重PCR技术检测Y染色体AZF区域AZFa区sY84、sY86,AZFb区sY127、sY134、sY129,AZFc区sY254、sY255,AZFd区sY152 8个序列标签位点(sequence tagged sites,STS)及件别决定基因(sex-detern