46,XX,t(5;21)伴胎儿畸形一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhoujhipanel
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患者 女,28岁,因自然流产两次,孕4月产前检查B超提示胎儿畸形就诊.患者表型及智力正常.细胞遗传学检查:分别抽取患者夫妇外周血进行细胞培养,G显带分析。

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先证者(Ⅱ2) 男,21岁.因"双下肢痉挛无力、步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈进行性加重3年余"就诊.查体:神志清,高级神经活动功能正常,视力正常。
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目的 探讨锰超氧化物歧化酶(manganese superoxide dismutase,Mn-SOD)基因Ala(-9)Val多态性与2型糖尿病视网膜病变发生的关联性.方法 应用PCR-直接测序方法检测了中国湖北地区汉族264例2型糖尿病患者和198名正常对照者的Mn-SOD基因Ala(-9)Val多态性(GCT→GTT).结果 (1)2型糖尿病组与正常对照组比较,VV基因型频率(72.7%vs
患者女,35岁,因四肢麻木3年,反复抽搐1周入院.患者3年前出现四肢麻木,远端为主,活动时明显,休息后缓解.1周前水样腹泻后,感全身乏力,出现双下肢抽搐,不自主摇头动作.2大前骑车时突然晕倒1次,至当地医院就诊,头颅CT示:多发性钙化。
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患者男,6岁,发现左肾缩小4年余,伴尿失禁,尿床.无血尿及泡沫尿.尿常规检查:隐血(-),酮体(-),比重:1.015,尿胆元(-),微白蛋白(-),镜检(-)。
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例1 男,35岁.因其妻在妊娠3~4月共死胎6次而来我所行染色体检查.其妻间歇性接触油漆,有两个哥哥和1个姐姐,均生育正常,其母亲流产2次。
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患者29岁,孕17周时行产前筛查,发现甲胎蛋白的中位数倍数(multiple of median,Mom)值为0.61,β-人绒毛促性腺激素Mom值为6.07,21三体风险值为1/130,18三体风险值为1/23 000。
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先证者(Ⅲ4)女,15岁.主因右手肌肉萎缩、无力半年余就诊.患者于洗衣服时出现冻僵感明显,右手活动不灵活,其母发现右手肌肉萎缩、无力,扣扣子及写字时间长时有不灵活感,寒冷环境下上述症状明显,暖和环境下右手活动不灵情况减轻,当时左手无明显影响,后症状缓慢加重,无左上肢及双下肢活动不灵,无感觉障碍及智能减退.既往冬天双手易长冻疮,目前手背上遗留冻疮后疤痕,无外伤史及过敏史。
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目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)在鉴别急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)异基因造血干细胞移植(allogeneic hernatopoietic stem celltransplantation,allo-HSCT)后髓外复发与移植后淋巴细胞增殖性疾病(post-transpla
患者 男,8岁半.4年前曾因"眼睑浮肿3天"入院.患者于入院3天前无明显诱因下出现眼睑浮肿,进行性加重,到当地医院就诊,查血钾2.2 mmol/L,诊断为浮肿待查,低血钾转我院。
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