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患儿男,5岁3个月,因'反复呼吸道感染5年,水肿4年'为主诉,外院疑诊X连锁无丙种球蛋白血症,要求查Btk基因缺陷于2012年02月20日收入我院.患儿自婴幼儿期开始反复出现呼吸道感染,约7~8次/年,药物治疗后好转顺利,无重症感染病史.1岁左右开始出现双眼睑、双手、外阴部非对称性非凹陷性水肿,缓慢加重.曾因缺钙肌注维生素D3治疗2次.平素大便较稀,约3~10次/d.