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目的
探讨IKZF1基因变异与慢性髓细胞白血病急变的关系。
方法选取北京大学第一医院及陆道培血液肿瘤中心2009年6月至2011年10月就诊的212例白血病[156例急性淋巴细胞白血病（B-ALL）、20例急性髓性白血病（AML）、36例慢性髓细胞白血病（CML）]患者及10名健康对照者为研究对象。采用巢式PCR方法扩增患者初治或急变期标本中IKZF1基因cDNA，PCR后的产物进行电泳检测，对异常扩增片段进行基因测序分析，以确定IKZF1基因的不同亚型。
结果B-ALL中常有IKZF1异常表达，156例B-ALL中43例（27.6%）出现IKZF1异常表达。20例AML和10名健康对照者标本中均未检测到IKZF1异常表达。BCR-ABL1阳性B-ALL有IKZF1异常表达，38例中有30例（79.0%）增高，其中25例表达Ik6、2例表达Ik9、1例表达Ik7，2例IKZF1表达缺失。BCR-ABL1阴性的118例B-ALL中，仅有13例（11.0%）IKZF1异常表达（均为Ik6）。CML初治和慢性期标本中均未检测到IKZF1异常表达。CML发生B-ALL急变的12例患者中，7例（58.3%）有Ik6表达；而发生AML急变的CML标本中均无IKZF1异常表达。
结论IKZF1基因变异所致的2次打击是CML急变为B-ALL的一个重要因素。（中华检验医学杂志,2013,36:630-633）