目的 分析Diamond-Black fan贫血(DBA)患儿的临床特征、诊断方法及治疗方案.方法 选取2003年7月至2013年7月于中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心确诊为DBA的61例患儿作为研究对象.对DBA患儿的临床资料进行回顾性分析.本研究遵循的程序符合中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书.通过本院儿童血液病诊疗中心采集61例DBA患儿的血液标本;对其中26例患儿采用体外造血祖细胞集落形成细胞(CFC)实验检测其红系细胞集落形成单位(CFU-E),红系细胞爆式集落形成单位(BFU-E);对其中18例患儿进行9种核糖体蛋白基因全外显子捕获测序;并对BFU-E,CFU-E减低与无减低患儿糖皮质激素反应率的比较,及核糖体蛋白基因突变呈阳性与突变呈阴性患儿糖皮质激素反应率的比较进行统计学分析.结果 ①61例DBA患儿中位发病年龄为3个月(0～39个月),15例(24.5％)患儿伴有躯体畸形.②61例DBA患儿初诊时,中位血红蛋白(Hb)水平为49 g/L(15～80 g/L),中位红细胞计数为2.15×1012/L [(1.15～4.30)×1012/L],平均红细胞体积(MCV)中位值为87.3 fl(69.0～105.0 fl);其中,21例DBA患儿行红细胞生成素(EPO)水平检测,90.5％(19/21)患儿EPO水平升高;42例DBA患儿行骨髓形态学检查,中位红系细胞比例为2％(0～17.5％);26例患儿行体外造血祖细胞CFC实验,50.0％(13/26)患儿B-FUE与C-FUE减低,23.0％(6/26)患儿为正常,26.9％(7/26)患儿为增高.③18例DBA患儿行9种核糖体蛋白基因全外显子捕获测序,50.0％(9/18)患儿突变呈阳性,分别为RPS19基因突变为5例(27.8％),RPL11、RPL5、RPL35a及RPS7基因突变各为1例(5.6％).44.4％ (4/9)核糖体蛋白基因突变呈阳性患儿具有躯体畸形,22.2％(2/9)患儿生长发育迟缓.④50例DBA患儿接受口服泼尼松治疗,反应率为64.0％(32/50),其中15例患儿获得缓解.经激素治疗无反应与未获得缓解患儿中20例患儿加用环孢素A治疗,2例获得缓解.接受随访的56例DBA患儿中,经糖皮质激素、红细胞输注及异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗方案后缓解率为33.9％(19/56),死亡比例为5.4％(3/56).BFU-E及CFU-E减低的患儿经糖皮质激素治疗的反应率(54.5％,6/11)低于BFU-E及CFU-E无减低的患儿(66.7％,6/9),但差异无统计学意义(P=0.425).核糖体蛋白基因突变呈阳性的患几经糖皮质激素反应率(77.8％,7/9)高于突变呈阴性的患儿(55.6％,5/9),但差异亦无统计学意义(P=0.342).结论 DBA患儿发病多＜1岁,约25％患儿伴有躯体畸形;EPO水平检测、体外造血祖细胞CFC实验与核糖体蛋白基因突变对DBA诊断、治疗及预后均具有一定指导意义;口服糖皮质激素为DBA的首选治疗方案,红细胞输注及allo-HSCT亦为有效治疗方案。