【摘 要】
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目的 探讨有不良孕产史的孕妇行胎儿染色体核型分析的临床意义。方法2005年1月4日至2013年12月31日，共1193例孕妇因不良孕产史在北京大学第一医院行羊膜腔穿刺羊水细胞胎儿染色体核型分析。根据既往不良孕产史病因，将其分为4组，分别是：生育过遗传代谢性疾病或单基因遗传性疾病患儿的孕妇273例（A组），孕育过染色体病患儿的孕妇81例（B组），夫妇一方为染色体异常携带者8例（C组），不良孕产史病因
【机 构】
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北京大学第一医院妇产科,100034,北京大学第一医院妇产科,100034,北京大学第一医院妇产科,100034,中心实验室,北京大学第一医院妇产科,100034
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目的 探讨有不良孕产史的孕妇行胎儿染色体核型分析的临床意义。方法2005年1月4日至2013年12月31日，共1193例孕妇因不良孕产史在北京大学第一医院行羊膜腔穿刺羊水细胞胎儿染色体核型分析。根据既往不良孕产史病因，将其分为4组，分别是：生育过遗传代谢性疾病或单基因遗传性疾病患儿的孕妇273例（A组），孕育过染色体病患儿的孕妇81例（B组），夫妇一方为染色体异常携带者8例（C组），不良孕产史病因不详的孕妇833例（D组）。回顾分析这些孕妇胎儿染色体异常核型的分布特点。结果共发现胎儿染色体异常48例[4.0%（48/1193）]，其中染色体多态性变异26例，染色体结构和数目异常22例，包括4例21-三体、4例性染色体异常、3例18-三体、3例额外小染色体、3例相互易位、1例罗伯逊易位、1例6号染色体臂间倒位、1例3号染色体臂间倒位、1例14-三体嵌合型、1例14号染色体结构异常。A组检出4例（1.5%）有临床意义的胎儿染色体核型异常及4例多态性变异；A组同时检出61例遗传代谢性疾病或单基因遗传性疾病胎儿及2例基因突变携带者，但均未合并染色体核型异常。B组检出2例（2.5%）胎儿染色体核型异常。C组检出2例（2/8）胎儿染色体相互易位，核型均与亲代相同。D组共检出3例21-三体、3例18-三体、2例性染色体异常、2例额外小染色体，均为高龄孕妇；还检出4例染色体结构异常及22例染色体多态性变异，夫妇均行外周血染色体检查，证实胎儿异常核型来自双亲之一。结论应根据不良孕产史的病因，选择合适的产前诊断方法。
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