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目的：研究Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）患者致病基因外显子缺失的分布特点及临床表现的关系。方法：利用９对引物以多重ＰＣＲ技术对３３例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者进行致病基因诊断。结果：９对引物外显子缺失总检出率为４５．５％，主要分布在中央缺失热区和５’端缺失热区，其中以４５、４８号外显子缺失最多见，且缺失片段长度各异。