【摘 要】
：
目的 了解我国眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)的分型和相关基因突变类型,探讨新突变可能的分子致病机制.方法 应用PCR方法扩增TYR基因,经DNA序列测定检出突变,采
【机 构】
：
香港科技大学理学院,香港,中国;中山大学中山医学院医学遗传学研究室,广州市,510080;
论文部分内容阅读
目的 了解我国眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)的分型和相关基因突变类型,探讨新突变可能的分子致病机制.方法 应用PCR方法扩增TYR基因,经DNA序列测定检出突变,采用错配引物PCR进行新突变的群体筛查,结合生物信息学方法探讨一种新突变的致病性和可能的分子致病机制.结果 10名患者中有5人存在2个突变TYR等位基因,共计8种突变类型,其中c.71G＞A(C24Y)和c.841G＞T (E281X)是OCA1A致病性新突变;C24极可能参与二硫键形成,C24Y将导致酪氨酸酶肽链内此二硫键消失,进而引起蛋白空间构象变化和功能异常而致病.结论 从基因水平初步了解了我国OCA1所占的比例,探讨了TYR基因C24Y的致病性并初步阐明了其致病的分子机制.本结果丰富了人类TYR基因突变类型,为我国OCA分型诊断、产前基因诊断和遗传咨询等积累了有价值的数据资料.
其他文献
目的探讨人乳头状瘤病毒(HPV)检测在宫颈病变诊断中的临床意义以及HPV负荷量与宫颈病变组织病理学改变的相关性。方法对解放军总医院妇科门诊2350名患者行宫颈TCT和高危型HPV
针对以往堵漏剂在封堵目的层易漏失、同周围介质胶结强度低的缺限，研制出低成本化学封窜堵漏剂，能在漏失位置有效驻留并能形成高强度、韧性好和有效期长的堵塞物，有效提高了封窜
开放的虚拟参考咨询应该在适当的调整与控制、约束与规范的条件下进行.本文分析了虚拟参考咨询项目的事前控制、事中控制及事后控制,以期加强服务质量控制.
以课程教学网站辅助教学具有灵活性、自主性和开放性等特点。本文通过对网络教学特点的分析,探讨了课程教学网站的总体设计原则,构建了软件工程教学网站并介绍了该网站的功能
对网络会计信息失真的风险进行研究,并采取有针对性的措施,无疑对建立现代企业制度,进一步加强企业的经营管理,增强企业的竞争力,保障各方的利益,促进国民经济健康和快速发展
以乳酸和十六醇为原料,硫酸氢钾为催化剂,苯作带水剂,用直接酯化法合成了化妆品中乳化剂乳酸十六醇酯。并通过傅里叶变换红外光谱(FTIR)、核磁共振谱图(1HNMR)以及质谱(MS)对
临床营养支持包括肠外营养(parenteral nutri-tion,PN)与肠内营养(enteral nutrition,EN)支持.
目的 观察体外注射重组人促红细胞生成素(rhEPO)对大鼠脑出血时血肿周围脑组织氧自由基损伤的保护作用.方法 采用立体定向技术将自体血注入大鼠尾状核建立脑出血模型,测定血
在条件期望和一步预测的理论基础上分析AR模型特点,对其在随机过程的预测性能,特别是预测条件方差进行探讨。
近年来,RFID技术发展十分迅速,其应用也日益广泛。文中重点讨论了RFID技术在物流仓储业、制造业、零售业以及其他行业的应用。