CC2D2A基因突变导致Joubert综合征1例病例报告

来源 :中国循证儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wkp418907
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
1病例资料女,9个月9 d,因"发育落后3月余"至厦门大学附属妇女儿童医院(我院)就诊,并于2019年5月收住院。患儿6月龄时仍不会翻身、俯卧位抬头差、维持弓背坐,不能主动抓握,对周围环境反应差,未予诊治。患儿为G2P1,足月顺产,出生体重3 800 g,出生时无窒息、产伤史,Apgar评分10-10-10分。
其他文献
大数据时代下的网络安全问题日益突出,由此引起了很多人们的关注。尽管大数据方便了人们生活,使人们能够享受到了便捷的网络。然而,由于网络具有高度开放性而致使这个问题日
本文以西南科技大学环境工程国家级特色专业为例,探索创新型人才联合培养的新思路、新方法和新途径,并构建与科研院所和企事业单位的多层次、全方位合作模式,为环境工程专业的教
面向21世纪,基础教育改革的迫切任务是从"应试教育"向素质教育转变。语文学科的教育在中学教育中居于极为重要的地位。如何将语文教育纳入素质教育轨道,更好地推动教育改革的
目的比较石英纤维桩和玻璃纤维桩与金属烤瓷全冠(PFM)修复后牙残根、残冠的临床效果.方法选取120例(20~58岁)患者,197颗后牙残根、残冠,经过完善的根管治疗后,随机分为2组,A组60例
随着市场经济的不断发展,互联网信息技术的逐步成熟,电子商务取得了迅猛的发展。互联网金融的出现,不仅在一定程度上刺激了大学生的消费需求,也在为大学生贷平台的发展创造了
灰度共生矩阵(GrayLevel Co-occurrence Matrix,GLCM)在图像纹理提取上应用极其广泛,但依旧存在不足。文章在GLCM纹理提取算法的基础上,引入局部二值模式(Local Binary Patterns,LBP),以此来改变GLCM在不同方向上的不一致性,解决因选取GLCM方向的不同给研究带来的误差。经实验,该文章提出的GLCM-LBP纹理特征改进方法,有效解决了方向不同
1 工程概况 惠宁综合楼由主楼及门厅两部分组成。1985年完成设计,1987年工程竣工并投入使用。门厅部分为三层现浇钢筋砼框架结构,跨度9m,柱距9m、7.5m,层高分别为4.5m、4.2m
珠江三角洲地区的淤泥层厚度往往深达1Om(甚至20m)上下。填土层一般厚达1~3m(或更多)。桩基事故,累有发生,其经济损失,动辄几十万(甚至上百万)元。因此,老生常谈的桩型选择和
摘要:随着大数据技术的发展和移动终端设备的普及,大量轨迹数据得以被采集并存储到互联网上。现今较易获得的轨迹数据使其越来越受到研究者的关注,由于这些原始的轨迹数据受到采样频率、采样精度以及法律法规的影响,而通常不能直接应用到各类挖掘算法中,因此通常需要先进行预处理。该文对轨迹数据的预处理进行了综述。首先,介绍了轨迹数据的概念和用途;其次,总结了轨迹数据的常见特征;再次,归纳了常用的轨迹数据预处理方式