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孩子一生的健康要从夫妻双方备孕的时候开始,现在市面上各种介绍备孕知识的书籍也非常多,但是,你们有了解过遗传病的备孕知识吗?说来,遗传真是个神奇的东西,有些遗传疾病在孩子一出生就会发病,而有些疾病是到了某些年龄才会显现出来,例如假肥大型肌营养不良要到儿童期才会发病;而有些遗传病只有受到遗传因素与环境因素的共同作用才会发病,例如常见的呼吸系统疾病哮喘,遗传因素对它的影响占到80%,外界环境影响占到20%。
如果父亲或者母亲具有某方面的基因缺陷,或者受到内在、外在因素影响造成了该基因发生缺失、突变,就会发生遗传病,包括染色体病、单基因病和多基因病三大类。染色体病是由染色体数目和结构上的改变所引起的,正因为如此,这种类型疾病常累及多个器官且比较严重;单基因病是由一对等位基因突变导致的疾病,目前已经发现的就有6500多种;多基因疾病,顾名思义由多个基因引起,且受环境影响很大,例如哮喘、唇裂、高血压、心血管疾病等常见病均属于多基因病。
遗传病不等于先天性疾病
人们容易把遗传病和先天性疾病混淆在一起,其实,两者是不同的。患先天性疾病的婴儿会在出生时就表现出疾病症状。其发病原因有可能是遗传因素所致,例如唐氏综合征,也有可能是孕期受外界不良因素影响所致胎儿发育异常,并不属于遗传病范畴,例如先天性心脏病。而遗传病不一定在出生时就表现出疾病症状,有些遗传病在小孩子时期没有外在疾病表现,要等个体发育到一定年龄时才表现出来。例如慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。
概况而言,先天性疾病虽然是生下来就表现出来的,但并一定与遗传有关,而遗传性疾病可能在出生时不表现出来,但多半难以治愈;先天性疾病大多可以通过做孕期保健来避免,遗传性疾病只能通过孕前筛查和产前检查,及时终止妊娠来避免。
这些疾病更容易被遗传
肥胖症:肥胖症属于多基因疾病,只要父母一方是肥胖症孩子超重的可能性是40%,但是,肥胖症可以通过后天的健康饮食和锻炼身体加以改变。
高度近视:近视与遗传有一定的关系,如果夫妻双方高度近视,那么孩子发展为近视的可能性会比其他人要大,但是后天环境和习惯的影响也是不容小觑的,仅因为遗传因素而成为近视的人占近视人群的5%。
鼻炎:最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎都具有家族遗传倾向,且受外界环境影响。
精神疾病:关于精神疾病,除了一小部分器质性精神病和智能不足有明确的遗传倾向外,其他都与心理和环境等众多因素相关。
糖尿病:糖尿病具有家族遗传倾向,尤其是Ⅱ型糖尿病,遗传倾向更加明显,这可能也与家族饮食习惯相关。
心脏病:如果父母患心脏病,其子女发生心脏病的概率要比父母没有心脏病的子女要高出5~7倍。
乳腺癌:乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病,家族遗传患病率比常人高7~8倍,如果一个家族中不止一人患有乳腺癌,就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。
骨质疏松:母亲患有骨质疏松疾病,女儿患脆骨病的概率也会很高,她们也更有可能患骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等疾病。
孕前筛查能帮生个健康孩子
夫妻双方或一方,亦或是家庭成员中有遗传病成员,担心婚后会生出同样遗传病的患儿。这时需要做孕前筛查,医生会对此做出明确的判断和风险评估,并告知产前诊断的准确性。例如,某些隐形遗传病,只在男性携带者身上发病,女性携带者通常没有症状,但是女性携带者和正常男性结婚后所生的男孩就有50%的发病率,而若生的是女孩就不会发病,这是可以通过产前诊断后决定若为女胎则可生,若为男胎则舍弃。
哪些人需要做遗传检测
·近亲婚配;
·家族成员或本人有遗传病或先天智力低下者;
·反复出现自然流产或闭经不孕的女性,要检查原因,是否有遗传因素有关;
·有先天缺陷儿或遗传病儿生育史及确诊为染色体畸变的患病史者;
·曾发生不明原因死胎、死产者;
·大于35岁的高龄女性或有致畸因素接触史者;
·性器官发育异常,需确定性别,决定能否结婚生育者;
如果父亲或者母亲具有某方面的基因缺陷,或者受到内在、外在因素影响造成了该基因发生缺失、突变,就会发生遗传病,包括染色体病、单基因病和多基因病三大类。染色体病是由染色体数目和结构上的改变所引起的,正因为如此,这种类型疾病常累及多个器官且比较严重;单基因病是由一对等位基因突变导致的疾病,目前已经发现的就有6500多种;多基因疾病,顾名思义由多个基因引起,且受环境影响很大,例如哮喘、唇裂、高血压、心血管疾病等常见病均属于多基因病。
遗传病不等于先天性疾病
人们容易把遗传病和先天性疾病混淆在一起,其实,两者是不同的。患先天性疾病的婴儿会在出生时就表现出疾病症状。其发病原因有可能是遗传因素所致,例如唐氏综合征,也有可能是孕期受外界不良因素影响所致胎儿发育异常,并不属于遗传病范畴,例如先天性心脏病。而遗传病不一定在出生时就表现出疾病症状,有些遗传病在小孩子时期没有外在疾病表现,要等个体发育到一定年龄时才表现出来。例如慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。
概况而言,先天性疾病虽然是生下来就表现出来的,但并一定与遗传有关,而遗传性疾病可能在出生时不表现出来,但多半难以治愈;先天性疾病大多可以通过做孕期保健来避免,遗传性疾病只能通过孕前筛查和产前检查,及时终止妊娠来避免。
这些疾病更容易被遗传
肥胖症:肥胖症属于多基因疾病,只要父母一方是肥胖症孩子超重的可能性是40%,但是,肥胖症可以通过后天的健康饮食和锻炼身体加以改变。
高度近视:近视与遗传有一定的关系,如果夫妻双方高度近视,那么孩子发展为近视的可能性会比其他人要大,但是后天环境和习惯的影响也是不容小觑的,仅因为遗传因素而成为近视的人占近视人群的5%。
鼻炎:最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎都具有家族遗传倾向,且受外界环境影响。
精神疾病:关于精神疾病,除了一小部分器质性精神病和智能不足有明确的遗传倾向外,其他都与心理和环境等众多因素相关。
糖尿病:糖尿病具有家族遗传倾向,尤其是Ⅱ型糖尿病,遗传倾向更加明显,这可能也与家族饮食习惯相关。
心脏病:如果父母患心脏病,其子女发生心脏病的概率要比父母没有心脏病的子女要高出5~7倍。
乳腺癌:乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病,家族遗传患病率比常人高7~8倍,如果一个家族中不止一人患有乳腺癌,就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。
骨质疏松:母亲患有骨质疏松疾病,女儿患脆骨病的概率也会很高,她们也更有可能患骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等疾病。
孕前筛查能帮生个健康孩子
夫妻双方或一方,亦或是家庭成员中有遗传病成员,担心婚后会生出同样遗传病的患儿。这时需要做孕前筛查,医生会对此做出明确的判断和风险评估,并告知产前诊断的准确性。例如,某些隐形遗传病,只在男性携带者身上发病,女性携带者通常没有症状,但是女性携带者和正常男性结婚后所生的男孩就有50%的发病率,而若生的是女孩就不会发病,这是可以通过产前诊断后决定若为女胎则可生,若为男胎则舍弃。
哪些人需要做遗传检测
·近亲婚配;
·家族成员或本人有遗传病或先天智力低下者;
·反复出现自然流产或闭经不孕的女性,要检查原因,是否有遗传因素有关;
·有先天缺陷儿或遗传病儿生育史及确诊为染色体畸变的患病史者;
·曾发生不明原因死胎、死产者;
·大于35岁的高龄女性或有致畸因素接触史者;
·性器官发育异常,需确定性别,决定能否结婚生育者;