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目的 探讨婴儿重症肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy in infancy,SMEI)的临床特征及抗癫痫药物疗效.方法通过对4046例癫痫患者随访分析,根据国际抗癫痫联盟的分类标准诊断SMEI,分析患者的临床资料.结果共收集到16例SMEI患者,其中散发病例8例,有热性惊厥或癫痫家族史者8例,根据发作形式诊断为典型SMEI10例,边缘型SMEI 6例,患者有多种癫痫发作形式,伴有精神运动发育迟缓,部分患者有影像学异常.多重作用机制药物或作用于钠通道以外的药物治疗可能有效,患者预后差.结论SMEI是一种少见的、严重的、治疗困难、预后差的癫痫综合征。