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先天性巨结肠症（HD，Hirschsprung’disease）是一种肠神经发育障碍性疾病，特点是肠管肌间神经丛和黏膜下神经丛中缺乏神经节细胞。HD在男性儿童中更常见，80％～85％的患者无神经节细胞，病变局限于直肠和乙状结肠，10％的患者病变累及更近端的结肠，5％～8％的全结肠HD患者病变可累及小肠的不同水平。以下介绍HD诊断和治疗的现状、进展以及一些焦点问题。