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目的研究JAK2V617F点突变与BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)患者临床特征的关系。方法选择62例BCR-ABL阴性MPD患者为研究组,包括真性红细胞增多症(PV)26例、原发性血小板增多症(ET)26例、原发性骨髓纤维化(IMF)9例、慢性中性粒细胞白血病(CNL)1例;同时选择慢性粒细胞白血病(CML)20例、急性白血病(AL)10例、健康志愿者15例为对照组。用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)方法结合基因测序检测各组患者JAK2V617F的突变情况,分析JAK2V617F点突变与BCR-ABL阴性的MPD患者临床特征的关系。结果62例BCR-ABL阴性的MPD患者中,44例JAK2V617F突变阳性,其中PV 23例(88.5%,23/26),ET 15例(57.7%,15/26),IMF 5例(55.6%,5/9),CNL 1例;对照组均阴性。JAK2V617F突变阳性的MPD患者和突变阴性的MPD相比较,两组在发病年龄方面差异无统计学意义;在血象方面,两组PV患者的白细胞[(18.2±8.0)×109/Lvs(7.6±1.4)×109/L,P=0.035]、血小板计数[(479±141)×109/L vs(277±102)×109/L,P=0.025]及两组ET患者的血红蛋白[(146±16)g/L vs(122±17)g/L,P=0.001]、白细胞计数[(14.6±5.1)×109/L vs(10.9±3.4)×109/L,P=0.044]差异均有统计学意义。另外,与JAK2V617F突变阴性的ET相比,突变阳性的ET患者出血、血栓、转白等并发症的发生率高(P=0.034)。结论应用AS-PCR法筛选JAK2V617F突变准确率高,可在临床上推广使用。与JAK2V617F突变阴性的ET患者相比较,突变阳性的ET患者的临床过程更具有侵袭性。