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目的:研究叉头框-c2(Foxc2)基因在中轴骨骼发育过程中的作用.方法:通过制作Foxc2基因无效突变小鼠,分析Foxc2基因缺损鼠中轴骨骼的发育异常.结果:在骨成形蛋白-2(BMP-2)处理的肌胚细胞C2C12中Foxc2蛋白显著增高,以及碱性磷酸酶和骨钙蛋白也显著地增高.15只敲除Foxc2基因的纯合子仔鼠均表现出正中腭裂,听骨和脊椎发育不良以及面部前后距发育不良.结论: 这些结果表明,Foxc2在由衍生于中胚层和神经嵴细胞形成骨骼的过程中有不可代替的作用.