家族聚集性明显的肥厚型心肌病

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  阜外医院的医生曾发现过一个不幸的家族。在这个家族5代74名家庭成员中,有25人患有同一种病,叫做肥厚型心肌病。其中9人发生猝死,尤其诡异的是,有多人在早上8点猝死。
  肥厚型心肌病是一类原因不明,但有遗传倾向的疾病,特征就是心脏变肥厚,部分患者猝死风险极大。心脏变肥厚说起来简单,但也分很多类型,比较严重的叫梗阻性肥厚型心肌病,就是心肌肥厚的位置比较特别,把血液流出去的道路都堵住了。
  当然,并不是所有的肥厚型心肌病都比较凶险,它也不是多发病、常见病。但确实有部分人猝死的风险较高。估算中国每1万人有8个人为肥厚型心肌病。算下来,全国有超过100万的肥厚型心肌病患者。
  那么,什么样的人最危险呢?具体来说,如果发生过室颤、持续性室性心动过速或心跳骤停;或者家里有人在中青年时就发生过猝死;有过不明原因的晕厥;或者左心室壁特别厚,最大厚度≥30mm,这些人是比较危险的,需要尽快治疗。
  肥厚型心肌病的最常见症状是一活动就胸闷,在有症状的患者中有九成表现为胸闷。还可以有胸口疼痛、晕厥的表现。
  一般而言,肥厚型心肌病的心电图特别容易与冠心病的混淆。有些医生,看到这种心电图都怀疑患者是心梗。但肥厚型心肌病患者的心電图相对变化不明显。多数肥厚型心肌病患者可通过心脏超声检查确诊。此外还应做一个动态心电图监测,主要是观察有无心律失常,尤其是有心悸或晕厥的患者。如果胸痛症状明显,也需要做一个冠状动脉CT或冠状动脉造影,看看有无冠状动脉狭窄。
  治疗则包括药物治疗、介入治疗和手术治疗,药物治疗是基础。有症状的患者首选β受体阻滞剂,剂量可加至最大耐受量,以改善症状。不能使用或不能耐受β受体阻滞剂的也可使用维拉帕米。介入治疗是指经皮室间隔心肌消融术,原理就是在血管中打入酒精,让肥厚的心肌坏死,但建议在三级医疗中心由经验丰富的专家团队进行。外科手术治疗是指室间隔心肌切除术,这是目前公认效果最好的治疗方法。
  说到肥厚型心肌病,这里面还有个故事。最早描述肥厚型心肌病,并首先用手术来治疗这种病的人是一位美国心外科医生。他自己也被确诊为肥厚型心肌病,但却坚决拒绝手术治疗,结果后来不幸猝死。
  不止如此,这位心外科医生的一个女儿、一个儿子和孙女也是肥厚型心肌病,原来这也是一个肥厚型心肌病家族。他的女儿50多岁时接受了心脏移植。
  这两个家族的悲剧故事让人唏嘘不已。当然,凭现在的医疗水平,如果能够尽早接受正规治疗,这样的悲剧就能避免。
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