论文部分内容阅读
目的
研究儿童ETV6-RUNX1阳性急性淋巴细胞白血病（ALL）中肿瘤细胞的异质性及克隆演化情况，探讨克隆演化与预后的相关性。
方法应用单细胞定量多基因荧光原位杂交（QM-FISH）技术对2006年2月至2011年6月收治的48例ETV6-RUNX1阳性ALL患儿的骨髓标本进行多个基因拷贝数变异的检测，并进行克隆演化分析。将4例复发患儿初诊与复发时的情况进行比较。
结果在48例行QM-FISH检测的患儿中，初诊时为1个克隆的有34例（70.8%），2个克隆的有9例（18.8%），≥3个克隆的有5例（10.4%）。患儿的肿瘤细胞存在异质性，各亚克隆之间呈线性或树枝状演化。白血病细胞的亚克隆数与患者预后无相关性（5年总生存率：P=0.469；5年无病生存率：P=0.116）。复发克隆可能与初诊时克隆一致，也可能为新出现克隆。复发克隆为新出现克隆的患儿再次缓解时间短，预后更差。
结论ETV6-RUNX1阳性ALL患儿肿瘤细胞存在异质性及克隆演化情况。QM-FISH有助于研究白血病细胞的克隆演化，复发克隆为新出现克隆的患儿可能预后更差。