为探讨使用CD133+细胞、脐带间充质干细胞肝动脉内移植对高氨血症Ⅱ型患儿的临床治疗效果和可能存在的作用机制,通过采集健康胎儿脐血,分离得干细胞悬液,或应用重组人粒细胞集落刺激因子动员患儿父亲外周血5 d后采集单个核细胞,从中分离得到CD133+细胞后,再利用导管介入经皮穿刺肝动脉将上述细胞缓慢输入患儿肝脏,观察患儿临床表现及实验室检查指标如血氨、肝功能、精氨酸、瓜氨酸的改善情况。结果显示,6例患儿移植后血氨水平均呈现明显下降,1～2周之后缓慢回升,但始终低于移植前波动的高水平;谷丙转氨酶同血氨水平变化趋势相类似;血瓜氨酸和精氨酸水平移植后明显增加,且瓜氨酸的增幅超过精氨酸。其中1例典型病例经8个月随访,发现患儿体重身高均较术前增长,睡眠改善,夜啼消失;由对逗引淡漠变为主动追视感兴趣物品,产生简单词汇,精细运动由手眼不协调到拇指中指捏取东西等,大运动方式也有很大进步;GESELL法测评该患儿术后各能区进步平均3.82个月。由此可见,高氨血症患儿移植后血氨下降、肝功能稳定改善,血瓜氨酸、精氨酸稳定增高,在运动、语言、环境适应性等方面都呈现进步趋势。推测干细胞肝动脉移植至少部分激活或补充了鸟氨酸氨甲酰转移酶,从而使血瓜氨酸、精氨酸水平增高,尿素循环障碍在一定程度上得到纠正。