【摘 要】
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目的:观察不同免疫分型急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿的融合基因检出情况，并分析融合基因与预后的关系。方法:回顾性分析本院2015年5月-2020年5月收治的86例ALL患儿的临床资料，记录患儿免疫分型及预后情况，比较不同免疫分型患儿的融合基因检出情况，并分析融合基因检测与预后的关系。结果:骨髓免疫分型结果显示，86例ALL患儿中有13例T细胞型，73例B细胞型。T细胞型患儿融合基因SIL-TAL
【机 构】
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西南医科大学附属医院儿科(四川省出生缺陷临床医学研究中心)
【基金项目】
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国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心科研项目（W2016EWSC04）；
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目的:观察不同免疫分型急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿的融合基因检出情况，并分析融合基因与预后的关系。方法:回顾性分析本院2015年5月-2020年5月收治的86例ALL患儿的临床资料，记录患儿免疫分型及预后情况，比较不同免疫分型患儿的融合基因检出情况，并分析融合基因检测与预后的关系。结果:骨髓免疫分型结果显示，86例ALL患儿中有13例T细胞型，73例B细胞型。T细胞型患儿融合基因SIL-TAL1的检出率明显高于B细胞型患儿（P＜0.05）。B细胞型患儿融合基因BCR-ABL1、E2A-PBX1、TEL-AML1的检出率高于T细胞型患儿，但差异无统计学意义（P＞0.05）。随访8-12个月，以复发为终点事件，平均随访时间为（10.14±1.75）个月，86例ALL患儿中15例复发（17.44%）,经Kaplan-Meier法绘制复发曲线显示，15例复发患儿的中位复发时间为9个月。预后不良组患儿微小残留病阳性、有髓外浸润占比均高于预后良好组，比较差异有统计学意义（均P＜0.05）;预后不良组患儿融合基因BCR-ABL及SIL-TAL1的检出率高于预后良好组，比较差异有统计学意义（P＜0.05）。Logistic回归分析结果显示，微小残留病阳性、有髓外浸润、检出融合基因BCR-ABL及SIL-TAL1是ALL患儿预后不良的危险因素（OR＞1,P＜0.05）。ROC曲线结果显示，融合基因BCR-ABL及SIL-TAL1检出联合预测ALL患儿预后不良的曲线下面积＞0.707,有一定的预测价值。结论:不同免疫分型的ALL患儿融合基因存在差异，微小残留病、髓外浸润、融合基因均与患儿预后有关，检测融合基因可作为预测患儿预后的新手段。
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