中国汉族人群慢性胰腺炎的CPA1基因突变筛查

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目的对羧肽酶A1(carboxypeptidase A1,CPA1)基因进行突变分析,探讨中国汉族人群慢性胰腺炎(chronic pancreatitis,CP)的分子发病机制.方法收集2014-10/2016-04就诊于四川省人民医院和四川省人民医院崇州分院的CP患者146例作为病例组,另选取200例健康体检者为对照组.采用PCR扩增及DNA直接测序法对CPA1基因全部外显子进行测序,并与CPA1基因的正常序列对比分析.结果在CPA1基因第3外显子上,分别检测出1例c.281A〉G杂合错义突变和1例c.
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