以震颤为首发症状的亨廷顿舞蹈病一例

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患者男性,37岁。因“双手震颤5年,加重伴头部及躯干晃动1年”于2013年3月就诊我院。患者5年前拿筷子吃饭时发现双手震颤,不影响日常生活未在意,症状持续存在,未诊治。近1年来患者肢体震颤明显加重,已不能从事日常工作(修理电脑),写字变形。与此同时患者出现头部及躯干晃动,走路时摇晃不稳,说话不连贯、断断续续、结巴,紧张时(如在思想受刺激、需要集中注意力用脑想问题时、被父母教训等)说话结巴及全身抖动症状加重,放松时抖动症状轻微,几乎不被察觉。近半年患者自觉记忆力下降,远期记忆好,近期记忆差,从前能做的事目前仍能完成。2013年3月就诊我院后一直给予口服氯硝西泮(2 mg,每晚1次),盐酸阿罗洛尔(10 mg,每日2次,服药期间监测心率、血压无异常),全身颤动症状有所减轻,同时进行康复锻炼。既往史及家族史:10年前自觉后颈部麻木,外院诊断为颈椎病,行牵引理疗,睡觉时去枕,自觉后颈部麻木感已明显减轻。5年前曾遇车祸追尾,外院诊断为脑震荡,否认当时有昏迷。近2年来患者常失眠,需服用安眠药,夫妻间经常争吵,并于2013年初离婚。病前患者一直从事电脑修理工作。患者为自幼抱养,家族遗传病史不详。大学文化程度。体检:神清,表情呆板,言语欠流利,紧张时结巴,体检合作,反应略显迟钝,简易智能精神状态检查量表(MMSE)评分25分、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分22分(计算、记忆、空间结构能力受损),双眼明显慢眼动,未见眼震,眼球垂直及水平运动充分,鼻唇沟对称,伸舌居中,视力、听力较病前无变化。双眼无突出,甲状腺无肿大。四肢肌力Ⅴ级,肌张力可,腱反射适中,双侧巴宾斯基征阳性,双侧深浅感觉对称存在。双侧指鼻及跟膝胫试验欠稳准,双手快速轮替动作笨拙,辨距不良,画陀螺明显大幅转向,完全偏出摹本,走路不稳,姿势反射减弱,串联步态行走不能,闭目难立征 (Romberg征) 阴性。头部不自主颤动,双侧肢体动作性震颤,双手手指偶见不自主屈曲样动作,无挤眉弄眼、撅嘴伸舌、头部弯曲旋转、耸肩等舞蹈动作。辅助检查:甲状腺功能5项、肿瘤标志物、血铜蓝蛋白、血尿重金属及毒物分析各项结果均在正常范围内。外周血涂片未见棘红细胞。头颅MRI示:双侧基底节萎缩,余未见明显异常(图1)。头颅磁敏感MRI未见微出血及异常铁质沉积。脑电图+蝶骨电极未见明显异常。

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