论文部分内容阅读
目的：通过新生儿致聋基因突变筛查、遗传咨询及随访，分析新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率、类型及听力表型，探讨耳聋基因筛查联合新生儿听力筛查对漏筛风险的规避性及遗传咨询的应用范围和临床价值。方法分析北京市新生儿血样44200例，应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点，对检出者进行随访并提供遗传咨询。结果本组新生儿耳聋基因突变检出率为4.26%（1884例）；GJB2（1027例）与SLC26A4（617例）基因突变占比最高，总携带率为3.72％；致聋药物易感基因线粒体DNA基因突变率达