目的:探讨彩超测量颈项透明层在孕早期诊断胎儿畸形的价值。方法:选择2015年1月—2016年10月产科门诊就诊的孕11~13+6周的孕妇1 000例,均经腹部超声检查,测量胎儿颈项透明度。结果:1 000例胎儿中正常894例,颈项透明层厚度值均低于(1.479±0.361)mm。894例胎儿中,男429例,女465例,颈项透明层厚度分别为(1.463±0.209)mm和(1.489±0.376)mm,两者比较,P>0.05,差异无统计学意义。异常胎儿106例,孕妇年龄(36.7±2.9)岁;正常胎儿894例,孕妇年龄(32.9±2.5)岁,异常胎儿孕妇年龄明显高于正常胎儿孕妇年龄,两者比较,P<0.05,差异有统计学意义。异常胎儿头臀长度(63.9±10.5)mm,正常胎儿头臀长度(59.5±7.7)mm,异常胎儿头臀长度值略高于正常胎儿,但两者比较,P>0.05,差异无统计学意义。正常胎儿的胎儿结构以及染色体核型均正常。异常胎儿中22例出现核型染色体异常,包括18-三体综合征7例,13-三体综合征5例,21-三体综合征5例,45×0者5例;17例结构畸型胎儿,包括先天性心脏病11例,胎儿多发性结构异常6例。随着颈项透明层厚度的增加,灵敏度和阴性预测值逐渐降低,而特异度和阳性预测值逐渐升高,颈项透明层≥3.0 mm时,灵敏度、特异度分别为90.00%和97.86%,较为平衡。结论:胎儿颈项透明层厚度的测量能提高胎儿孕早期检查的整体诊断水平。