【摘 要】
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目的:探讨21例性发育异常(disorders of sex development,DSD)患者临床特点,进一步提高对该病的认识与诊治水平.方法:回顾性分析2013年1月至2019年8月在广东省妇幼保健院妇科
【机 构】
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广州医科大学广州医科大学附属广东省妇幼保健院,广东 广州,511436;
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目的:探讨21例性发育异常(disorders of sex development,DSD)患者临床特点,进一步提高对该病的认识与诊治水平.方法:回顾性分析2013年1月至2019年8月在广东省妇幼保健院妇科、小儿外科住院收治21例DSD患者临床资料.结果:XO/XY性腺发育不全2例,真两性畸形2例,克氏综合征1例,XY单纯性腺发育不全3例,先天性肾上腺皮质增生症6例,完全型雄激素不敏感综合征7例.主要以青春期后无月经来潮或外生殖器发育异常就诊.体查可见女性第二性征或者男性外生殖器发育不良.13例患者行腹腔镜检查术,其中11例行双侧性腺切除术,2例性腺活检.1例进行乙状结肠代阴道成形术,5例阴蒂矫形术.部分患者术后病理提示性腺肿瘤.大部分患者术后予激素治疗.结论:DSD患者临床表型具有高度异质性,需多学科临床医生团队协助诊治.DSD早发现早诊断对于决定性别后外生殖器整形及性腺处理有重要意义.
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