ARID2基因外显子缺失致COFFIN-SIRIS综合征6型国内1例报道

来源 :中华物理医学与康复杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:laowangtou2
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目的比较脑干听觉诱发电位(BAEP)单项检查与联合应用闪光视觉诱发电位(F-VEP)对高危儿发育性协调障碍(DCD)的诊断价值。方法选取脑瘫高危儿89例,根据Vojita姿势反射的异常将89例脑瘫高危儿分为DCD组和非DCD组,另选取健康婴儿33例作为健康对照组。对3组受试婴儿进行BAEP和F-VEP检查。计算BAEP、F-VEP单独应用和联合应用诊断DCD的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值
目的提出一种针对所研发假肢膝关节的平地行走下的控制方法,使其能辅助膝关节截肢的患者以趋向于健康人的步态行走。方法在假肢膝关节上放置九轴惯性姿态传感器获取小腿倾斜角度,假肢连接管处放置压力传感器获取压力,组合两种信号判别步态相位。采用双直线电机分别控制相应针阀与单向阀配合的油路结构实现膝关节弯曲和伸展阻尼力矩的独立控制。通过直线电机推动针阀改变油路的通流面积,实现不同速度下膝关节阻尼力矩的控制。测试
经颅磁刺激(TMS)近年来的发展已逐渐成熟,并被中国脑瘫康复指南推荐为有效的辅助治疗手段,在儿童神经康复治疗中广泛应用。目前,对TMS的了解仍有一定的局限性,近年来对TMS的相关临床应用和作用机制仍在深入研究中。本文旨在通过TMS治疗脑瘫的理论基础、诊断、评估和治疗应用等最新进展进行综述,以期为TMS的相关临床应用和后续研究提供一定的参考。
目的观察经颅直流电刺激(tDCS)对脑卒中致环咽肌失弛缓并吞咽失用症患者的疗效。方法对2例脑卒中致环咽肌失弛缓并吞咽失用症患者依次给予A方案(基础吞咽训练+球囊扩张)及B方案(tDCS+基础吞咽训练+球囊扩张)治疗。于治疗前、A方案治疗4周后及B方案治疗4周后分别评估患者舌运动、口面吞咽失用和吞咽功能改善情况。结果经A方案治疗4周后2例患者舌运动、口面失用情况均无明显改善,不能执行吞咽指令,反射性
目的观察随意跑轮运动对糖尿病大鼠心肌烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶调节亚基p47phox及p67phox表达的影响,初步探讨运动训练抑制糖尿病心脏氧化应激及心脏重塑的可能机制。方法采用随机数字表法将40只SD大鼠分为正常对照组、模型组及运动组,后2组采用链脲佐菌素进行糖尿病造模。于造模成功1周后正常对照组及模型组大鼠均置于鼠笼内安静饲养,运动组大鼠给予8周(5 d/周)随意跑轮运动。
目的观察高刺激强度(120%运动阈值)、高刺激量(6000脉冲/日)重复经颅磁刺激(rTMS)治疗慢性精神分裂症阴性症状的疗效及安全性。方法采用随机数字表法将90例慢性精神分裂症患者分为高刺激组、低刺激组及对照组,每组30例。高刺激组给予120%运动阈值(MT)、6000脉冲/日的rTMS治疗,低刺激组给予80%MT、2000脉冲/日的rTMS治疗,对照组则给予假磁刺激。上述3组患者均持续治疗2周
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目的观察功能性电刺激同步踝足矫形器步态训练对脑卒中后偏瘫患者下肢运动功能、步态时-空参数和关节角度参数的影响。方法将符合入选标准的脑卒中患者32例随机分为对照组(n=10)、支具组(n=10)和联合组(n=12)。3组患者均接受常规药物治疗和常规康复训练,对照组在此基础上增加步态训练,支具组则增加佩戴AFO行步态训练,联合组在常规药物和常规康复训练的基础上增加FES治疗,且在FES治疗的同时佩戴A
分级诊疗制度是我国医改背景下一项关键举措,其中,康复分级诊疗根据疾病分期分别以急性期早期康复、稳定期综合康复、恢复期基本康复为主。我国康复医疗服务的需求日趋增大,为了推进优质康复医疗资源整合、下沉及共享,提高基层医疗机构的康复服务能力,目前主要推行医联体模式。国内目前已有医联体、"互联网+"、"四站式"等多种康复分级诊疗模式,但仍处于探索过程中。本文对国内外康复分级诊疗模式进行探讨分析并提出相应建
目的探讨悬吊训练对痉挛型脑瘫患儿平衡功能及粗大运动功能的影响。方法选取浙江大学医学院附属儿童医院康复科门诊就诊的痉挛性脑瘫患儿80例,按随机数字表法分为治疗组和对照组,每组患儿40例。所有患儿均给予常规康复训练,治疗组在此基础上联合悬吊训练(训练频率为每周6次,每次30 min,持续6个月)。于治疗前、治疗6个月后采用GMFM分级量表(GMFM-88)、Berg平衡量表(BBS)、10米步行速度(