遗传性耳聋家系的SLC26A4 IVS7-2A〉G基因突变分析

来源 :中华耳科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jianghladros

【摘要】

：

目的检测常染色体隐性遗传耳聋家系SLC26A4IVS7-2A〉G基因突变情况,寻找耳聋患者的发病原因,为患者提供遗传咨询。方法收集耳聋家系及散发病例的临床资料,对患者进行纯音电测

【作者】

：

刘明徐志勇高国凤刘畅胡玉华张阮章王沙燕

【机构】

：

暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院

【出处】

：

中华耳科学杂志

【发表日期】

：

2009年3期

【关键词】

：

SLC26A4 耳聋基因突变 SLC26A4 Hearing loss Mutation

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目的检测常染色体隐性遗传耳聋家系SLC26A4IVS7-2A〉G基因突变情况,寻找耳聋患者的发病原因,为患者提供遗传咨询。方法收集耳聋家系及散发病例的临床资料,对患者进行纯音电测听检查;应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）和直接测序法,对2个家系的7名患者和35名散发病例进行SLC26A4exon7＋exon8基因突变检测。结果2个家系中发现SLC26A4IVS7-2A〉G突变,其中1个家系发生SLC26A4IVS7-2A〉G杂合性突变;1个系发生SLC26A4I

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