【摘 要】
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病史摘要患儿，男性，1个月16 d，于2020年2月5日入院。生后即发现皮肤瘀斑，凝血功能异常，胆红素升高，低蛋白，大量腹水，贫血，血小板减少。症状体征神志清，精神差，营养不良貌，全身皮肤黏膜中度黄染，巩膜中度黄染，阴囊处见不规则瘀斑，腹胀，腹部膨隆，腹围34 cm，腹壁可见静脉曲张，肝脾触诊不清。诊断方法血清转氨酶水平与病情严重程度不相符，以肝功能衰竭为表现，胆红素升高，白蛋白减低，凝血功能障碍
【机 构】
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病史摘要患儿，男性，1个月16 d，于2020年2月5日入院。生后即发现皮肤瘀斑，凝血功能异常，胆红素升高，低蛋白，大量腹水，贫血，血小板减少。
症状体征神志清，精神差，营养不良貌，全身皮肤黏膜中度黄染，巩膜中度黄染，阴囊处见不规则瘀斑，腹胀，腹部膨隆，腹围34 cm，腹壁可见静脉曲张，肝脾触诊不清。
诊断方法血清转氨酶水平与病情严重程度不相符，以肝功能衰竭为表现，胆红素升高，白蛋白减低，凝血功能障碍表现突出，腹水明显，铁蛋白显著升高，血酪氨酸升高，尿4羟基苯乳酸和4羟基苯丙酮酸升高。肝脏弹性成像提示肝硬化。
治疗方法大剂量丙种球蛋白（1 g/kg），白蛋白输注、呋塞米及口服螺内酯改善水肿及低蛋白血症，胃肠减压及腹腔穿刺引流，血浆及冷沉淀等对症支持治疗。
临床转归给予丙种球蛋白冲击治疗后精神及腹胀明显好转，凝血功能、低蛋白血症、血小板减少、腹水均逐渐恢复正常，住院治疗23 d。出院后随访至今，1岁10个月，生长发育正常，平素无不适。
适合阅读人群内分泌遗传代谢科；消化科；风湿免疫科；新生儿科；NICU；PICU；感染科
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