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早发性卵巢功能不全（POI）指女性在40岁以前的卵巢功能减退,临床表现为4-6个月的闭经和高促性腺激素水平,人群发病率为1%。POI病因复杂,可能与遗传因素、自身免疫性疾病、环境因素、感染性疾病、化疗、盆腔手术等有关,患者大多数为特发性。转化生长因子-β（TGF-β）超家族成员常指TGF-β、骨形态发生蛋白（BMP）、生长分化因子（GDFs）、抑制素、激活素、卵泡抑素和AMH,通过旁分泌和（或）自分泌途径参与调节卵泡的生长发育。本文从遗传角度对POI患者中TGF-β超家族成员的基因突变情况做一综述。