一个Gorlin综合征家系的遗传学研究

来源 :武汉医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:weilai0769
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Gorlin综合征亦称基底细胞痣综合征(Basalcell nevus syrdrome),为少见的遗传病。 一、病例介绍 Ⅱ_2(图1),先证者,男,69岁,9岁时因视物不清,诊断为“先天性白内障”。少年时期常感牙痛,26岁首次发生下颌骨囊肿,病理诊断为“下颌骨多发性滤泡囊肿”,以后相继在上、下颌骨发生多个多发性囊肿。患者前额、肩、颈枕部、 Gorlin syndrome, also known as basal cell nevus syndrome (Basalcell nevus syrdrome), is a rare genetic disease. First, the case description Ⅱ_2 (Figure 1), proband, male, 69 years old, 9 years old due to blurred vision, diagnosed as “congenital cataracts.” Juvenile often feel toothache, the first occurrence of mandibular cyst at 26 years old, the pathological diagnosis of “multiple follicles of the mandible,” and later one after another in the mandibular multiple multiple cysts. Patients forehead, shoulder, neck pillow department,
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