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病史摘要
先证者，男性，患儿生后即表现为右足外翻，左下肢活动少，并异常哭闹，X线检查发现为左侧股骨骨折，6月龄时再次发生左侧股骨骨折，1岁4个月因"咳嗽发热"行胸部X线检查发现左侧第2、3肋骨骨折、左锁骨骨折，1岁8个月因左侧股骨骨折再入院。体格检查：身材矮小，翼状胬肉，双手腕关节挛缩，右足外翻。行全外显子测序显示PLOD2基因存在c.1829G>C（p.Trp610Ser）和c.1559dupC（p.Val523CysfsX7）复合杂合突变，分别来源于母亲和父亲，c.1559dupC已有报道，c.1829G>C为未报道过的变异位点。
症状体征患儿生后反复骨折，身材矮小，翼状胬肉，双手腕关节挛缩，右足外翻。
诊断方法综合临床表现、体征、影像学检查、基因结果确诊。
治疗方法治疗上予口服补充钙剂（元素钙500 mg/d）、维生素D（400 IU/d）、住院期间唑来膦酸钠（0.1 mg/kg）治疗1次，6个月后重复应用1次，目前共应用2次，以后计划每年1次，继续支具固定治疗3个月。
临床转归每3个月随访1次，至今随访1年，1岁11个月，身高75 cm，体重9.2 kg，去除支具，会扶走，复查左股骨侧位片骨质较前明显好转，2岁8个月，身高79 cm，体重11 kg，能独走，未再发生骨折。
适合阅读人群骨科；内分泌科