【摘 要】
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目的：研究儿童智能发育迟缓（MR）与甲基化CpG结合蛋白2（MeCP2）基因第3外显子突变是否存在相关性。方法：智能发育迟缓患儿30例,正常对照组30例,提取外周血DNA,采用聚合酶链式反应（PCR）
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目的：研究儿童智能发育迟缓（MR）与甲基化CpG结合蛋白2（MeCP2）基因第3外显子突变是否存在相关性。方法：智能发育迟缓患儿30例,正常对照组30例,提取外周血DNA,采用聚合酶链式反应（PCR）技术扩增MeCP2基因第3外显子,DNA直接测序,对小儿智能发育迟缓与MeCP2基因第3外显子检测进行相关性分析。结果：30名正常儿童未发现有MeCP2基因第3外显子的突变,30名MR患儿中2例存在MeCP2基因第3外显子的突变。结论：①在智能发育迟缓的患儿中存在MeCP2基因第3外显子的突变,以点突变为主;
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