目的探讨产前诊断中在超声引导下经皮羊膜腔穿刺及脐血穿刺取样两组的年龄、取材孕周、染色体异常者的临床指征分布及染色体病的检出特点,为产前诊断工作积累经验。方法回顾分析2004至2011年在我院羊水取材的2030例和经皮脐血取样173例进行染色体核型分析的孕妇,对两组的年龄、取材孕周、染色体异常者的临床指征分布特点及染色体病的检出情况进行对比分析。结果孕母年龄,羊水组明显大于脐血组(32.42±4.96vs 29.87±4.91岁,P<0.05);取材孕周,羊水组明显小于脐血组(20.87±1.59 vs 28.52±3.81 P<0.05);指征分布,羊水组以孕母年龄超过35岁为主,其他尚有母血清学筛查高危、孕11～13周胎儿超声筛查NT值≥2.5,而脐血组则以孕中晚孕期胎儿超声异常为主(Z=-4.03,P=0.000);染色体病检出率,脐血组高于羊水组(8.67%vs 0.99%,χ2=60.221,P=0.000)。结论羊水组指征多能在孕早、中期掌握,能较早期地取材及诊断,是目前侵入性产前诊断的主要方法之一;而脐血组主要多为中晚孕期超声检查发现异常时取材,但其对染色体病的检出高,是一个很好的补救措施。