肝细胞癌组织相关拷贝数扩增区域的鉴定

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目的 确定与肝细胞癌(HCC)发生相关的基因组拷贝数变异区域.方法 采用GeneChip Human Mapping 500K单核苷酸多态性(SNP)芯片分析肝癌细胞系TJ3ZX-01中全基因组拷贝数的变异情况.根据SNP芯片分析的结果 ,利用荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR),将筛选得到的4个候选扩增区域在41例HCC组织中进行验证.结果 SNP芯片分析结果 显示,在1q21.2、1q22~23.1、7p22.1和22q13.1上存在着4个拷贝数扩增的候选区域.对序列标签位点(STS)的FQ-PCR检测结果 显示,位于1q21.2的STS RH69823位点在56.1%(23/41)的HCC组织中扩增,位于1q22~23.1的STS RH38210位点在80.5%(33/41)的HCC组织中扩增,位于7p22.1的STS RH75535位点在75.6%(31/41)的HCC组织中扩增,而位于22q13.1的STS RH57885位点仅在31.7%(13/41)的HCC组织中扩增.结论 经SNP芯片分析筛选与FQ-PCR验证的4个扩增区域中,有3个区域在超过50.0%的HCC组织中显示扩增,该区域的扩增可能与HCC的发生存在着某种联系.
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