【摘 要】
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目的 对伴有孤独症样表现的神经发育障碍患儿进行基因诊断,明确病因,从而指导预后.方法 收集来自首都医科大学附属北京儿童医院(以下简称北京儿童医院)精神心理科的患儿,记录患儿的临床资料,家属签署知情同意书后采集患儿及其父母的静脉血,提取基因组DNA并进行基因检测.结果 9例患儿检测出4例拷贝数变异(CNVs),均为男性患儿;5例单核苷酸变异(SNVs),其中男性患儿2例,女性患儿3例.结论 基因检测可对病因复杂、临床表现多样且不典型的综合征型孤独症进行病因学诊断,为遗传咨询以及预后提供可靠依据.
【机 构】
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国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院、儿科重大疾病研究教育部重点实验室、北京市儿科研究所、出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室,北京100045;首都医科大学附属北京儿童医院精神心理科,北京1
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目的 对伴有孤独症样表现的神经发育障碍患儿进行基因诊断,明确病因,从而指导预后.方法 收集来自首都医科大学附属北京儿童医院(以下简称北京儿童医院)精神心理科的患儿,记录患儿的临床资料,家属签署知情同意书后采集患儿及其父母的静脉血,提取基因组DNA并进行基因检测.结果 9例患儿检测出4例拷贝数变异(CNVs),均为男性患儿;5例单核苷酸变异(SNVs),其中男性患儿2例,女性患儿3例.结论 基因检测可对病因复杂、临床表现多样且不典型的综合征型孤独症进行病因学诊断,为遗传咨询以及预后提供可靠依据.
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